Hallazgos neuro-estrabismológicos en una paciente con Síndrome de Kabuki

Palabras clave: Corteza cerebral, Estrabismo, Neuroimagen

Resumen

El síndrome de Kabuki es un trastorno congénito, evolutivo y permanente que posee manifestaciones clínicas características. Se presenta el caso de una niña con diagnóstico de síndrome de Kabuki MLL2 positivo a quien se le realizó tipificación, caracterización clínica, estudio oftalmológico, estrabismoglógico, análisis perceptual visual, optométrico y estudios de neuroimagen. Se identificó facies característica, estrabismo disociado, anisocoria, disminución de habilidades perceptuales, hipocoherencia y asimetría interhemisférica importante para Delta y Theta, disminución del volumen del hipocampo izquierdo y de la arborización de la vía visual en su porción posterior izquierda, disminución de la colina y un incremento del lactato cortical. El estudio reveló alteraciones corticales y de la vía visual.

Biografía del autor

Martín Gallegos-Duarte, Universidad Autónoma de Querétaro
Oftalmólogo, Doctor en Investigación Médica. Licenciatura en Optometría, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Querétaro, Querétaro (México).
Isidro Gutiérrez-Álvarez, Universidad Autónoma de Querétaro
Pediatra Oncólogo. Licenciatura en Optometría, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Querétaro, Querétaro (México).
Danjela Ibrahimi, Universidad Autónoma de Querétaro
Doctora en Optometría. Licenciatura en Optometría, Facultad de Medicina, Universidad Autónoma de Querétaro, Querétaro (México).
Isidro Gutiérrez-Villaseñor, Instituto Mexicano de Seguro Social (IMSS)
Médico Especialista. Instituto Mexicano de Seguro Social (IMSS), León (México).

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Publicado
2020-12-04
Cómo citar
Gallegos-Duarte, M., Gutiérrez-Álvarez, I., Ibrahimi, D., & Gutiérrez-Villaseñor, I. (2020). Hallazgos neuro-estrabismológicos en una paciente con Síndrome de Kabuki. Ustasalud, 19, 42-48. https://doi.org/https://doi.org/10.15332/us.v19i0.2485
Sección
Reportes de caso